Обнаружены мутации, препятствующие развитию диабета 2 типа

Обнаружены мутации, препятствующие развитию диабета 2 типа

Программа медицинской и популяционной генетики, реализуемая в институте Брода гарвардского университета США (Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Harvard and MIT, Massachusetts, USA) добилась успеха в идентификации редких мутаций, защищающих от диабета 2 типа. Группа исследователей, возглавляемая Дэвидом Альтшулером (David Altshuler) проанализировала генотип примерно 150000 человек из 5 различных генетических линий. Все обследуемые люди находились в группе риска развития диабета, с наличием таких факторов, как ожирение, пожилой возраст и других. Ни у одного из участников не был диагностирован диабет, и все имели нормальный уровень глюкозы в крови.

Изначально анализ генотипов из Швеции и Финляндии открыл мутацию в гене SLC30A8, которая нарушала его работу. Это показалось ученым необычным, так как ранее найденные мутации этого гена у мышей повышали риск развития диабета 2 типа. Однако дальнейшая обработка данных участников из Исландии подтвердила первоначальную информацию: была найдена вторая мутация, связанная со снижением риска диабета 2 типа и сниженным содержанием глюкозы в крови. Наконец, при анализе популяции людей с широкого этнического круга ученые нашли еще десять мутаций в этом же гене, и все были связаны со сниженным риском диабета. В частности, как показали расчеты, наследование лишь одного из вариантов этого гена способно снизить риск развития диабета 2 типа на 65%.

Ген SLC30A8 кодирует транспортер цинка ZnT8. Функция этого белка состоит в переносе атомов цинка в бета-клетки поджелудочной железы, где он необходим для образования неактивной агрегированной формы инсулина, в которой гормон хранится. Молекулярные механизмы, из-за которых мутация в этом белке связана со снижением восприимчивости к диабету, еще предстоит детально выяснить. Вполне возможно, ученым удастся найти ингибитор переносчика ZnT8, и имитировать эффект этих мутаций. В благоприятном развитии событий такой ингибитор можно будет использовать для профилактики диабета.

Похожие новости
Новости партнеров
Вы можете оставить комментарий, или trackback на Вашем сайте.

Оставить комментарий

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.