Медицина 2.0

Международная команда ученых обнаружила генетическую мутацию, наличие которой практически гарантирует развитие сердечных заболеваний. Этот дефект встречается исключительно у жителей Южной Азии, причем носителями мутантного гена являются около четырех процентов жителей региона, или примерно 60 миллионов человек, сообщает журнал Nature Genetics.



Описанная учеными мутация связана с делецией (потерей) 25 пар нуклеотидов в гене MYBPC3, кодирующем структуру белка сердечной мышцы - сердечного миозин-связывающего протеина-С. Образование дефектного белка может вызывать развитие тяжелой артериальной гипертензии, кардиомиопатии (дистрофии сердечной мышцы), а также внезапную остановку сердца. В молодости организм может блокировать эффект мутировавшего гена, однако с возрастом эта способность исчезает, что приводит к появлению симптомов поражения сердца, отмечают исследователи.



Ученые из четырех стран мира изучали распространенность и значение этой мутации почти у 1500 жителей Индии. Выяснилось, что при наличии этой аномалии риск заболевания сердца повышался в семь раз. Дальнейшие исследования показали, что более 90% лиц среднего и пожилого возраста с этой наследственной аномалией страдали заболеваниями сердца, сообщил руководитель исследования Кумарасами Тангараж (Kumarasamy Thangaraj).



В последующем, при проведении генетического анализа жителей 26 стран на пяти континентах, указанную мутацию удалось обнаружить в Пакистане и Шри-Ланке, а также в Малайзии и Индонезии. В остальных странах она не встречалась, отметили исследователи.



По мнению специалистов, новые данные могут быть полезны для выявления лиц, предрасположенных к заболеваниям сердца, а также созданию новых методов лечения.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки