Медицина 2.0

Ученые из MRC Human Genetics Unitnull выявили ген, участвующий в развитии мозга, который в случае мутаций может привести к тяжелой инвалидности и детской смерти.

Ученые и врачи, которые работали с детьми, страдавшими рядом серьезных проблем, включая такие как судороги и аномальная активность мозга, обнаружили, что у всех младенцев была одна общая черта – мутации в гене, известном как PLAA. Исследователи назвали заболевание, связанное с PLAA, «PLAAND». Дети, пораженные PLAAND, как правило, умирают не достигнув даже шестилетнего возраста.

Выведя линию мышей с аналогичной мутацией, команда специалистов из Эдинбургского университета, показала, каким образом этот ген влияет на развитие здорового мозга. Выяснилось, что PLAA необходим для передачи сигналов определенным клеткам, отвечающим за синтез репарационных молекул, которые должны «чинить» различные повреждения других белков – это крайне важно для функционирования клеток головного мозга.

У детей с PLAAND поврежденные белки нарастают, провоцируя серьезные проблемы в развитии мозга, в частности нарушая синаптическую передачу между нервными клетками мозга. Информация, полученная в ходе исследования, поможет ученым выявить новые лекарственные агенты для лечения подобных нарушений, связанных с дисфункцией головного мозга.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки