17 апреля - 30-й Всемирный день гемофилии
Гемофилия – заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза фактора свертывания крови. Гемофилия А обусловлена нарушением синтеза фактора свертывания крови VIII, а гемофилия В – фактора свертывания крови IX. В основе обоих заболеваний лежит мутация в соответствующем гене факторов свертывания крови. Обычно гемофилия носит наследственный характер и проявляется преимущественно у мужчин по материнской линии. Однако около трети случаев заболевания развиваются в результате спонтанных генетических мутаций в отсутствие семейной истории заболевания.
Гемофилия известна как «царская болезнь» в связи с тем, что в истории неоднократно прослеживались случаи заболевания среди представителей королевских династий. Считается, что у английской королевы Виктории возникла спонтанная генетическая мутация, которую далее унаследовал ее сын Леопольд, герцог Олбани, а также несколько ее внуков и правнуков. В России гемофилия известна как болезнь, которой страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II.
Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям. Распространенность гемофилии по населению в целом оценивается как 1:10 000. Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80—85% общего числа случаев .
На сегодняшний день в мире насчитывается более 337,000 пациентов с различными коагулопатиями, в том числе с гемофилией . Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения Российской Федерации, в нашей стране насчитывается около 10 000 пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, нуждающихся в лекарственной терапии .
Основными клиническими симптомами гемофилии являются спонтанные или возникающие после травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. В отсутствие соответствующей и своевременной терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому повреждению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, что со временем грозит инвалидизацией пациентов.
Долгое время стандартом лечения гемофилии считалось купирование кровотечений или их предотвращение с помощью заместительной терапии: пациентам регулярно вводились концентраты факторов свертывания крови VIII или IX. Сегодня ведется поиск альтернативных решений, которые могут применяться у пациентов.
Компания Pfizer является активным участником разработок в области терапии гемофилии. Так, в настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных инновационных препаратов, а также генной терапии.
«На протяжении более 20 лет компания Pfizer поддерживает активности, направленные на повышение осведомленности о гемофилии и о потребности пациентов с этим опасным заболеванием в качественной и своевременной терапии. В настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных препаратов, и мы надеемся, что вскоре наш портфель пополнится новыми эффективными решениями, которые смогут спасти жизни тысяч человек», – отметил Николай Соничев, Директор бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.
Гемофилия известна как «царская болезнь» в связи с тем, что в истории неоднократно прослеживались случаи заболевания среди представителей королевских династий. Считается, что у английской королевы Виктории возникла спонтанная генетическая мутация, которую далее унаследовал ее сын Леопольд, герцог Олбани, а также несколько ее внуков и правнуков. В России гемофилия известна как болезнь, которой страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II.
Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям. Распространенность гемофилии по населению в целом оценивается как 1:10 000. Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80—85% общего числа случаев .
На сегодняшний день в мире насчитывается более 337,000 пациентов с различными коагулопатиями, в том числе с гемофилией . Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения Российской Федерации, в нашей стране насчитывается около 10 000 пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, нуждающихся в лекарственной терапии .
Основными клиническими симптомами гемофилии являются спонтанные или возникающие после травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. В отсутствие соответствующей и своевременной терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому повреждению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, что со временем грозит инвалидизацией пациентов.
Долгое время стандартом лечения гемофилии считалось купирование кровотечений или их предотвращение с помощью заместительной терапии: пациентам регулярно вводились концентраты факторов свертывания крови VIII или IX. Сегодня ведется поиск альтернативных решений, которые могут применяться у пациентов.
Компания Pfizer является активным участником разработок в области терапии гемофилии. Так, в настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных инновационных препаратов, а также генной терапии.
«На протяжении более 20 лет компания Pfizer поддерживает активности, направленные на повышение осведомленности о гемофилии и о потребности пациентов с этим опасным заболеванием в качественной и своевременной терапии. В настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных препаратов, и мы надеемся, что вскоре наш портфель пополнится новыми эффективными решениями, которые смогут спасти жизни тысяч человек», – отметил Николай Соничев, Директор бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.
Иллюстрация к статье:
Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте
Добавил MedNov 1462 дня назад в категорию Фармакология
Читайте также
Добавить комментарий