Медицина 2.0

Исследователи Детской больницы Филадельфии (CHOP) продемонстрировали, что расстройство аутистического спектра (РАС) может быть вызвано дефектами митохондрий клеток мозга.

Многочисленные исследования выявили сотни мутаций, связанных с РАС, но нет единого мнения о том, как генетические изменения вызывают это состояние. Биохимические и физиологические анализы показали, что возможной причиной может быть недостаток митохондрий, энергетических центров клетки, производящих большую часть энергии тела. Недавние исследования показали, что варианты митохондриальной ДНК (мтДНК) связаны с РАС.

Исследователи ввели мягкую миссенс-мутацию в гене мтДНК ND6 мышам. Полученная мышь демонстрировала нарушенные социальные взаимодействия, повторяющееся поведение и тревогу, характерные для РАС признаки. Исследователи также отметили аберрации на электроэнцефалограммах (ЭЭГ), увеличение количества припадков и дефекты митохондриальной функции, специфичные для отдельных областей мозга. Несмотря на эти наблюдения, исследователи не обнаружили явных изменений в анатомии мозга. Эти данные свидетельствуют о том, что энергетических дефектов митохондрий достаточно, чтобы вызвать аутизм.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки