Медицина 2.0

Инсульт вызывает повреждение мозга из-за нарушения кровоснабжения. Чаще всего это заболевание встречается у взрослых. Однако у детей тоже могут быть инсульты. Наиболее частой причиной является болезнь моямоя (MMD), редкое заболевание, при котором артерии головного мозга постепенно сужаются.

Доктор Адам Кундишора из Школы медицины Йельского университета возглавил группу ученых, которая в конечном итоге выявила генетическую мутацию, лежащую в основе некоторых случаев MMD у людей неазиатского происхождения – DIAPH1. Они опубликовали свои выводы в журнале JAMA Neurology. Это исследование стало одним из крупнейших, в которых работа велась с неазиатскими пациентами.

Ученые использовали секвенирование всего экзома – метод, определяющий генетический код всех белков, экспрессируемых телом. Проанализированы были гены 24 семей (пациент, мать и отец). 84 семьи дополнительно использовались в качестве контрольной когорты.

Трое из 24 пациентов с MMD показали мутации DIAPH1, гена, ответственного за модуляцию формы структур сосудистых клеток. Еще у трех пациентов из контрольной когорты также были обнаружены множественные мутации этого гена.

Обнаружение множественных мутаций в гене DIAPH1 в небольшой когорте здорового населения было бы крайне маловероятным. Таким образом, их существование в двух когортах убедительно подтвердило связь между вариациями DIAPH1 и MMD.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки