Ученые определили ключевой ген детского инсульта
Доктор Адам Кундишора из Школы медицины Йельского университета возглавил группу ученых, которая в конечном итоге выявила генетическую мутацию, лежащую в основе некоторых случаев MMD у людей неазиатского происхождения – DIAPH1. Они опубликовали свои выводы в журнале JAMA Neurology. Это исследование стало одним из крупнейших, в которых работа велась с неазиатскими пациентами.
Ученые использовали секвенирование всего экзома – метод, определяющий генетический код всех белков, экспрессируемых телом. Проанализированы были гены 24 семей (пациент, мать и отец). 84 семьи дополнительно использовались в качестве контрольной когорты.
Трое из 24 пациентов с MMD показали мутации DIAPH1, гена, ответственного за модуляцию формы структур сосудистых клеток. Еще у трех пациентов из контрольной когорты также были обнаружены множественные мутации этого гена.
Обнаружение множественных мутаций в гене DIAPH1 в небольшой когорте здорового населения было бы крайне маловероятным. Таким образом, их существование в двух когортах убедительно подтвердило связь между вариациями DIAPH1 и MMD.
Иллюстрация к статье:
Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте
https://www.medikforum.ru - Добавил valyuha в категорию Кардиология
Добавить комментарий