Пятна цвета «кофе с молоком»: как заподозрить нейрофиброматоз по кожным проявлениям

Серьезное генетическое заболевание нейрофиброматоз 1-го типа встречается не так уж и редко, но может вести к проблемам со зрением, обучением и возможностью нормально двигаться. Как заподозрить и подтвердить его у ребенка, объяснил профессор Алексей Масчан.

Один случай на три тысячи новорожденных — это генетическое заболевание встречается редко, поэтому и диагностировать и даже заподозрить его сразу может не каждый врач, тем более что клинические проявления могут быть крайне разнообразными. При этом, если не начать наблюдение и терапию нейрофиброматоза 1-го типа вовремя, весьма вероятны серьезные последствия для здоровья.

Заместитель генерального директора по научной работе НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий (ИГИКТ), доктор медицинских наук, профессор

— Возникает нейрофиброматоз 1-го типа в результате мутации в гене NF1, — объяснил «Доктору Питеру» заместитель генерального директора по научной работе НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий (ИГИКТ) доктор медицинских наук, профессор Алексей Масчан. — Заболевание получило свое название вследствие склонности к формированию опухолей в нервной системе — как головного и спинного мозга, так и периферических нервов.

В России показатели распространенности до недавнего времени были неизвестны, поскольку далеко не все случаи фиксировались. Однако в этом году запущен регистр, который позволит оценить, с какой частотой нейрофиброматоз 1-го типа встречается в нашей стране.

Основные проявления заболевания можно обнаружить на коже, однако симптомы куда более многогранны, они затрагивают опорно-двигательный аппарат, нервную, сердечно-сосудистую, эндокринную и другие системы органов.

Критерии для постановки диагноза:

шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» — до переходного возраста их размер должен быть 5 миллиметров и более, после — 15 миллиметров и более;

две или более нейрофибромы (доброкачественная опухоль на оболочке нервов. — Прим. ред.) любого типа или одна плексиформная нейрофиброма (более крупных размеров, с включением нервных узлов и сплетений. — Прим. ред.);

множественные пятна, похожие на веснушки, в подмышечной или паховой областях;

глиома зрительного нерва (доброкачественная опухоль. — Прим. ред.);

изменения костей;

две и более так называемых гамартом глаза (желтовато-коричневые узелки на радужке. — Прим. ред.) радужной оболочки;

две и более аномалии сосудистой оболочки глаза;

выявленная мутация в гене NF1.

— Если родители ребенка не страдают нейрофиброматозом 1-го типа, то диагноз устанавливают при наличии двух и более из перечисленных признаков, — объяснил профессор Масчан. — Если у одного из родителей подтвержден диагноз, достаточно выявить один признак у ребенка.

Кстати, при обычной беременности, если у одного из родителей есть нейрофиброматоз 1-го типа, вероятность передать заболевание ребенку составляет 50 процентов. Поэтому сегодня некоторые пары прибегают к ЭКО с генетическим тестированием эмбриона.

Особенно опасны в случае заболевания плексиформные нейрофибромы. Такие опухоли могут возникнуть в любой части тела, где есть периферические нервы.

— Они могут быть небольшими и тогда не вызывают проблем, но приблизительно в половине случаев эти опухоли могут стать причиной серьезных осложнений, — говорит врач. — Во-первых, плексиформные нейрофибромы могут сдавливать нервные волокна, вызывая боль и нарушение функции нервов. Если эти опухоли развиваются в области ног или рук, они могут также затруднять двигательную активность, а в области лица — приводить к его деформации. Кроме того, плексиформные нейрофибромы, растущие возле внутренних органов, могут сдавливать их, препятствуя нормальной работе.

При достаточной очевидности признаков заболевания попасть к нужному специалисту не так-то просто. Ребенка могут отправлять к педиатру, неврологу, онкологу, хирургу, дерматологу, ортопеду.

— Могут потребоваться годы, чтобы поставить диагноз, — говорит Алексей Масчан. — Кроме того, некоторые симптомы появляются только с возрастом, иногда приходится подождать какое-то время, прежде чем у ребенка будет достаточно признаков для подтверждения диагноза.

А есть вероятность, что проявления болезни и вовсе будут стерты.

Саму болезнь полностью излечить нельзя, но можно взять под контроль, поэтому так важно вовремя ее определить и уточнить диагноз.

— Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом 1-го типа ниже, чем в среднем в популяции, — 54,4 года против 70,1 года, — привел данные статистики профессор.

Самая частая причина смерти — злокачественные новообразования, далее идут приобретенные и врожденные заболевания сердца и сосудов.

— К большому сожалению, заболевание может стать причиной стигматизации и дискриминации пациента, — говорит профессор. — В свою очередь, это ведет к социальной изоляции и оказывает негативное влияние на качество жизни. Проблему можно решить благодаря повышению осведомленности людей о нейрофиброматозе.

Для этого в России создали социально-информационный проект «Пятно — не точка». На сайте проекта собирают информацию о самом заболевании, о симптомах, о том, как родители, малыши, подростки каждый день справляются с нейрофиброматозом. А ведь у детей могут быть сложности в обучении, проблемы со зрением. Также среди последствий нейрофиброматоза 1-го типа — хронический болевой синдром и ограничение в движении.

— Это не значит, что нейрофиброматоз неизбежно приводит к функциональной инвалидности, — утверждает Алексей Масчан, — однако взывает к своевременному выявлению и лечению осложнений заболевания, что критически важно для предотвращения неблагоприятных исходов.

Только цифры

до 80 процентов детей с нейрофиброматозом имеют те или иные когнитивные и поведенческие нарушения;

38 процентов — синдром дефицита внимания и гиперактивность;

29 процентов — расстройства аутистического спектра.
Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины

https://doctorpiter.ru - Добавил gorizont в категорию Разное

Читайте также

Добавить комментарий

Войдите, чтобы комментировать или зарегистрируйтесь здесь