Зачем делать генетический анализ эмбриона при ЭКО перед пункцией?
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) аномалий перед экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) - это метод молекулярно-генетического анализа эмбрионов, который выполняется до их имплантации в матку женщины.
Процесс ПГТ начинается с получения яйцеклетки от женщины и оплодотворения ее сперматозоидом партнера или донора в лаборатории для создания эмбрионов. Затем производится биопсия эмбрионов, где отбирают несколько клеток из эмбриона для генетического анализа. Выделенная из клеток ДНК эмбриона подвергаются секвенированию, чтобы определить конкретные генетические аномалии или наследственных заболеваний.
ПГТ проводят для обнаружения синдрома Дауна (трисомия 21), гемофилии, муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии и других генетических обусловленных заболеваний. Этот метод позволяет родителям выбрать эмбрионы, которые не несут риска передачи наследственных заболеваний на потомство.
В первую очередь процедура нужна тем парам возраст которых превышает для женщин 35 лет, для мужчин 39. У супругов в роду есть случаи хромосомных нарушений или генетических патологий. Были безуспешные попытки ЭКО. Если у пациентки были эпизоды самопроизвольного прерывания беременности.
Цели генетического анализа в цикле ЭКО
Основная цель преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) заключается в предоставлении информации родителям о генетическом состоянии эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Также при назначении этого анализа ДНК преследуют такие цели, как:
- ПГТ позволяет выявить наличие или отсутствие аномалий в эмбрионах, таких как хромосомные или генетически обусловленные заболевания.
- Если у одного или обоих родителей есть известное наследственное заболевание, ПГТ используют для исключения эмбрионов, которые несут риск развития этого заболевания. Таким образом процедура способствует предотвращению передачи наследственных болезней.
- Увеличиваются шансы на успешную беременность.
- ПГТ также может помочь оптимизировать процесс ЭКО, позволяя выбирать наиболее подходящие эмбрионы для имплантации. Это увеличит эффективность процедуры и улучшит шансы на получение здоровой беременности.
Показания к ЭКО с ПГТ
Одним из основных показаний к ПГТ является наличие генетических аномалий или наследственных заболеваний у родителей, в том числе носительство рецессивных мутантных генов, когда будущий родитель не болеет, но может передать это заболевание потомству. Процедура позволяет им принять информированное решение о дальнейшем прохождении беременности и выборе здоровых эмбрионов для имплантации. Это поможет предотвратить появление таких нарушений и в будущих поколениях.
ПГТ помогает выбрать здоровые и нормальные эмбрионы для имплантации в матку. Это повышает вероятность успешной беременности и снижает риск выкидыша или других осложнений.
При проведении процедуры обнаруживают следующие генетические или хромосомные нарушения у плода:
- Синдром Дауна (трисомия 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- Синдром Патау (трисомия 13)
- Лейкемия
- Муковисцидоз
- Гемофилия
- Миотоническая дистрофия
- Нарушение роста костей
- Нейрофизброматоз
- Ретинобластома
- Фенилкетонурия
- Системные нарушения иммунитета
Это лишь небольшой перечень. В зависимости от специфических генетических мутаций, которые могут быть у родителей или наследоваться, ПГТ может быть применено для диагностики и других генетических нарушений.
Иллюстрация к статье:
Добавил v.v. 297 дней назад в категорию Гинекология
Добавить комментарий