Медицина 2.0

В Свердловской области родился мальчик с редким и сложным диагнозом — синдромом Крузона, генетическим заболеванием, которое невозможно вылечить полностью. Однако дорогостоящая операция может существенно улучшить жизнь восьмимесячного ребенка. «Вечерняя Москва» узнала у врача-генетика, члена Европейского общества генетики человека Александра Резника, что такое синдром Крузона и можно ли выявить эту патологию у плода во время беременности.

Как выражается симптом Крузона

По его словам, синдром Крузона — это аутосомно-доминантное, наследственное, генетическое заболевание. Дети с этой патологией имеют характерный внешний вид. К симптомам синдрома Крузона относятся:

выраженная уплощенность затылка или сужение лобной части;
высокий куполообразный свод черепа;
асимметрия лицевых костей;
выраженные орбитальные гиперплазии;
широко расставленные глаза (гипертелоризм);
выпячивание глазных яблок;
ограниченное движение глазных яблок вверх;
косоглазие и нарушение бинокулярного зрения;
маленький нос с широким основанием и приподнятыми крыльями;
плоская переносица и низкая посадка ноздрей;
деформированные верхнечелюстные кости;
открытый прикус;
повышенное внутричерепное давление вследствие ограниченного объема мозга;
нарушения слуха;
неврологические нарушения;
задержка психомоторного развития;
умственная отсталость.

Откуда берется синдром Крузона

Эксперт объяснил, что тип наследования синдрома Крузона преимущественно аутосомно-доминантный.

Это означает, что для проявления заболевания достаточно одной копии дефектного гена, унаследованной от одного из родителей. Как правило, в семье есть кто-то из родственников, кто уже имеет данную болезнь, — говорит Резник.

Однако примерно половина случаев связана со спонтанными новыми мутациями, которые возникают случайно во время зачатия, отметил генетик.

Часто синдром Крузона возникает в результате спонтанных мутаций. Его можно заподозрить во время беременности, но точный диагноз ребенку ставят после его рождения. Если на УЗИ не выявлено аномалий строения черепа и лица плода, которые могут указывать на эту патологию, то без видимых признаков выявить заболевание вряд ли получится, — сказал он.

Для того чтобы диагностировать генетическое или наследственное заболевание у плода, нужно знать, что искать. Для синдрома Крузона возможны как причинные мутации, так и несколько тысяч изменений на уровне гена FGFR2. Если в семье не было данного заболевания, то на стадии внутриутробного развития оценить риск его развития будет крайне сложно, заключил собеседник «ВМ».

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки