Медицина 2.0

Эпилепсия — одно из наиболее распространенных заболеваний в центральной нервной системе. В США от эпилепсии страдают примерно 3 миллиона пациентов.



Приблизительно треть случаев с этим недугом не поддается медикаментозной терапии. Последствия тяжелой эпилепсии особенно серьезны для детей, поэтому каждый новый шаг медиков к пониманию природы данной болезни крайне важен.



В новом исследовании участвовали 356 пациентов с тяжелой детской формой эпилепсии и их родители. Ученые вели поиск de novo мутаций — тех, что появились лишь у больных детей и отсутствовали у их родителей. Они смогли обнаружить 429 таких мутаций. Потом исследователи провели более тщательный анализ ситуации. У 12% детей к развитию болезни однозначно приводили мутации – скрытые признаки эпилепсии.



У всех были найдены одна либо две de novo мутации. Однако ученые хотели найти именно те изменения, которые приводили к развитию заболевания. В частности, были выявлены мутации, которые, судя по всему, отрицательно влияют на синапсы (соединения между нейронами).



Ген с индексом DNM1 был изменен у пяти пациентов. Данный ген несет в себе код для динамина-1, структурного белка, который играет важную роль в передаче нейромедиаторов между телом нейрона и синапсом. Многие иные измененные гены тоже имели достаточно тесную связь с функцией синапсов.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки