Всемирный день гемофилии: сила науки для сохранения жизней
Гемофилия – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови. Гемофилия A развивается в результате изменений (мутаций) в гене FVIII на X-хромосоме, передаваемых по наследству или возникающих спонтанно, без предшествующего семейного анамнеза заболевания. Гемофилия B развивается в результате мутации в гене, кодирующем синтез фактора IX. Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80-85% общего числа случаев. Этому заболеванию преимущественно подвержены мужчины.
Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям: ее распространенность оценивается как 1 на 10 000 случаев. По данным за 2019 г. в мире насчитывается почти 200 000 пациентов с различными формами гемофилии. В России же, по данным от сентября прошлого года, гемофилией страдают более 9,5 тыс. человек.
Основными симптомами гемофилии являются спонтанные или развивающиеся в результате травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. Помимо риска кровопотери, опасность заболевания заключается в том, что при отсутствии терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому поражению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, которые, в свою очередь, могут стать причиной инвалидизации пациентов.
В настоящий момент в мире проводится более десяти клинических исследований в области генной терапии гемофилии. Международная биофармацевтическая компания Pfizer на протяжении многих лет ведет подобные разработки и стремится найти наиболее эффективные инновационные решения, которые смогут помочь тысячам пациентов с гемофилией во всем мире.
«Pfizer активно поддерживает инициативы, направленные на повышение знаний о гемофилии и предоставление пациентам с этим опасным заболеванием возможности быть услышанными. Нам предстоит еще многое сделать, поэтому силами наших сотрудников и партнеров неустанно ведутся исследования перспективных технологий, которые смогут помочь изменить парадигму лечения гемофилии и спасти жизни тысяч человек», – отметил Николай Соничев, Руководитель бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России и Беларуси.
Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям: ее распространенность оценивается как 1 на 10 000 случаев. По данным за 2019 г. в мире насчитывается почти 200 000 пациентов с различными формами гемофилии. В России же, по данным от сентября прошлого года, гемофилией страдают более 9,5 тыс. человек.
Основными симптомами гемофилии являются спонтанные или развивающиеся в результате травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. Помимо риска кровопотери, опасность заболевания заключается в том, что при отсутствии терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому поражению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, которые, в свою очередь, могут стать причиной инвалидизации пациентов.
В настоящий момент в мире проводится более десяти клинических исследований в области генной терапии гемофилии. Международная биофармацевтическая компания Pfizer на протяжении многих лет ведет подобные разработки и стремится найти наиболее эффективные инновационные решения, которые смогут помочь тысячам пациентов с гемофилией во всем мире.
«Pfizer активно поддерживает инициативы, направленные на повышение знаний о гемофилии и предоставление пациентам с этим опасным заболеванием возможности быть услышанными. Нам предстоит еще многое сделать, поэтому силами наших сотрудников и партнеров неустанно ведутся исследования перспективных технологий, которые смогут помочь изменить парадигму лечения гемофилии и спасти жизни тысяч человек», – отметил Николай Соничев, Руководитель бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России и Беларуси.
Иллюстрация к статье:
Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте
Добавил MedNov 1111 дней назад в категорию Ревматология
Читайте также
Добавить комментарий