Медицина 2.0

Группа австралийских и американских специалистов заявила, что она нашла генетический дефект, который приводит к развитию редкого заболевания – синдрома Лея. Эта болезнь поражает центральную нервную систему. На сегодняшний день медицине не известны способы лечения недуга.



Ученые протестировали более 1000 генов, кодируя протеины, которые демонстрировали активность у двух пациентов. Для анализа генов использовалась новая технология – "секвенирование ДНК нового поколения". Так был выявлен ген, кодирующий энзим, находящийся в митохондриях. Без этого энзима митохондрия не может нормально преобразовывать белки и в итоге развивается синдром, отмечает Xinhua.



По словам Дэвида Торнберна из Детского исследовательского института Мердока, данное открытие может перевернуть медицину. Новые техники анализа генома позволят в будущем проводить более точную диагностику.



Особенно это актуально для пар, уже имеющих больного ребенка и собирающихся заводить второго, ведь на первый взгляд, ребенок рождается здоровым. Однако к трем годам у него появляются проблемы с передвижением, дыханием, грозящие смертью. Просто митохондрии, подпитывающие клетки, отстают по темпам развития.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки