Ученые открыли новое генетическое заболевание
В шведском медицинском университете Каролинска объявили об открытии нового врожденного заболевания, вызывающего умственную отсталость и нарушения функции печени. Заболевание, которое называется дефицит аденозин киназы, является следствием мутаций гена ADK, которые отвечает за производство этого фермента.
Выводы, которые были опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics, основаны на биохимическом обследовании шведской семьи, в которой двое детей страдают от прогрессирующего нарушения функции головного мозга и нарушения функции печени. Одним из симптомов, отмеченных учеными, было нарушение метаболизма аминокислоты метионина. В ходе подробного изучения генотипа членов семьи ученые обнаружили ген, работа которого соответствовала биохимической аномалии.
Открытое шведскими учеными заболевание проливает сеть на неожиданную функциональную связь между двумя обменными процессами: метиониновым циклом и метаболизмом аденозина, указывая тем самым на неизвестные ранее патогенетические механизмы.
Результаты работы иллюстрируют преимущество сочетания подробного биохимического обследования пациентов с широкомасштабными методами анализа генотипа, которые стали доступными лишь недавно, для обнаружения новых механизмов, связанных с врожденными заболеваниями.
Современные инструменты генетического анализа значительно упрощают идентификацию нарушений, которые отвечают за наследственные болезни. Кроме этого, они являются важным шагом на пути к разработке новых методов лечения.
Иллюстрация к статье:
Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
http://medstrana.com - Добавил medicumus в категорию Разное
Читайте также
Добавить комментарий