Медицина 2.0

Вниманию главных специалистов Минздравсоцразвития России по профилям, специалистов, профессиональных объединений, родительских организаций



Информация



Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний:



Перечень редких заболеваний



Болезнь Гоше



Мукополисахаридоз I тип



Мукополисахаридоз II тип



Мукополисахаридоз VI тип



Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы)



Фенилкетонурия кофакторная



Гомоцистинурия



Метилмалоновая ацидемия



Изовалериановая ацидемия



Пропионовая ацидемия



Множественный дефицит карбоксилаз



Глутаровая ацидурия I типа



Болезнь кленового сиропа



Тирозинемия



Дефицит ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи



Гомоцистинурия (дефицит N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)



Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)



Лейкодистрофия Краббе



Х-сцепленная адренолейкодистрофия



Витамин Д-резистентный рахит



Витамин Д-зависимый рахит



Почечный канальцевый ацидоз



Гемофилия А и В



Дефицит аденазиндезаминазы



Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы



Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)



Болезнь Фабри



Гистидинемия



Муковисцидоз



Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)



3-метилглутаконовая ацидемия



Несовершенное костеобразование



Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х



Синдром Лоу



Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы



Дефицит ксантиноксидазы



Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы



Болезнь Помпе



Цистиноз



Гиперлизинемия



Мукополисахаридоз III тип



Мукополисахаридоз IV тип



Мукополисахаридоз VII тип



Муколипидоз 2 типа



Галактоземия (дефицит эпимеразы)



Галактоземия (дефицит галактокиназы)



a-Маннозидоз



b- Маннозидоз



Сиалидоз



GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга)



GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)



GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)



GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа)



Болезнь Нимана-Пика А и В, С



Молезнь Марфана



Синдром Элерса-Данлоса



Синдром Стиклера



Синдром Билса



Синдром Вейла-Марчезани



Нейрофиброматоз I типа



Туберозный склероз



Синдром Менкеса



Синдром Леш-Нихана



Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони



Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)



Муколипидоз 2 (I-cell-disese)



Системный дефицит Карнитина



Фукозидоз



Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы



Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы



Цитруллинемия



Аргининянтарная ацидемия



Аргининемия



Болезнь Хартнупа



Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью



Глутамаровая ацидемия II типа



3-метилкротонилглицинурия



Митохондриальные энцефаломиопатии



Синдром Ретта



Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы



Дефицит трифункционального белка



Некетотическая гиперглицинемия



Легочная гипертензия



Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)



Пароксизмальная ночная гемоглобинурия



Буллезный эпидермолиз



При условии внесения в Перечень дополнительных наименований заболеваний просим указывать известное Вам число больных с предлагаемым заболеванием и указанием территории, где они проживают.



Прием предложений, замечаний, дополнений будет проводиться до 20 декабря 2011 года.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки