Медицина 2.0

Более 15 лет назад ученые связали дефект в гене под названием жизнеобеспечивающий моторный нейрон или SMN с фатальным заболеванием — спинальной мышечной атрофией.



Поскольку SMN играет роль в сборке внутриклеточных машин, обрабатывающих генетический материал, предполагается, что виновата дефектная обработка.



И вот теперь ученые из университета Северной Каролины обнаружили, что традиционное предположение является неверным, и что отдельная работа гена SMN в ответе за проявление болезни.



Результаты исследования опубликованы в издании Cell Reports.



«Существует масса генных терапий и РНК-терапий, которые могут работать независимо от основной причины болезни», сообщил старший автор профессор биологии и генетики Грегори Матера. „Однако если эти подходы не срабатывают, может произойти так, что терапия не достигнет точных мест в тканях, где дефектный SMN является наиболее разрушительным. Наш результат важен, поскольку теперь у нас есть отправная точка, чтобы понять, что в действительности вызывает эту болезнь, и по этой причине мы сможем более эффективно лечить ее“.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки