Медицина 2.0

Трехлетняя британка Тэйлор Филдс страдает от редкого заболевания - синдрома дефицита белка GLUT-1. Из-за расстройства девочка долгое время не могла говорить. Ее спасла только необычная диета. В неделю она съедает по четыре упаковки сливочного сыра (примерно килограмм сыра Филадельфия) и выпивает четыре раза в день 50 миллилитров специального масла.



Пища, богатая жирами и с низким содержанием сахара, смогла частично избавить от симптомов заболевания. Суть в следующем: мозгу девочки не хватает энергии, так как тело не способно нормально доставить в мозг сахар. Лечения от синдрома нет. Впервые его диагностировали в 1991 году. С того времени выявлено менее 300 заболевших.



Истинная причина развития синдрома - дефект гена SLC2A1, отвечающего за производство белка GLUT1, переносящего сахар из крови внутрь клеток. В результате человек страдает от приступов пароксизма, почти не поддающихся лечению, проблем с обучением, координацией, речью, от усталости, головных болей и судорог.



Переход на низкоуглеводную диету дает первые результаты уже через несколько недель. Причем, диета настолько строгая, что детям запрещается использовать даже зубную пасту и лекарства, содержащие сахар. Лишь в этом случае в печени начнут вырабатываться кетоны, которые мозг использует в качестве альтернативного источника "топлива". Их уровень нужно постоянно контролировать. При слишком большой концентрации возможно развитие комы.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки