Медицина 2.0

Ученые нашли 25 новых мутаций в 6 ключевых генах, связанных с тяжелой формой детской эпилепсии, пишет Xinhua. Выяснить это удалось благодаря революционной технологии - методу ExoME секвенирования.



ExoME помогает распознать важнейшие функциональные области генома, где сидят мутации. Его эффективность заключается в том, что таким образом можно получить ответы, даже если у человека трудные для диагностики или неизвестные генетические отклонения.



Метод секвенирования позволил найти ненаследуемые мутации, сопряженные с эпилептической энцефалопатией, у 264 детей, у которых родители не страдали эпилепсией. Данное исследование известно как Epilepsy 4000 (Epi4K). Автором изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка. При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность. В итоге появляются приступы. Хотя ранее генетики уже выявляли гены, связанные с этим недугом, но тогда речь шла о наследственных формах эпилепсии.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки