Медицина 2.0

Ученые выяснили, в чем загадка семейной формы болезни Альцгеймера. Данный тип заболевания встречается довольно редко.



Политехнический институт Ренсселера занялся изучением двух генетических мутаций - V44M и V44A - известных причин семейной формы болезни. Ученым удалось показать, как именно мутации приводили к биохимическим изменениям.



Признак семейной болезни Альцгеймера - накопление бета-амилоидного пептида 42 в высокой концентрации. В мозге здорового человека бета-амилоид 42 и его "собрата" - бета-амилоид 40 - можно найти в соотношении примерно 1 к 9. У больных соотношение больше. Бета-амилоид гораздо токсичнее второго пептида, что провоцирует потерю памяти у больных.



Мутации, вызывающие семейную форму заболевания, как раз, увеличивают концентрацию токсичного пептида по отношению к нетоксичному бета-амилоиду 40. Специалисты использовали спектроскопию ядерного магнитного резонанса, дабы изучить трехмерную структуру и динамику процесса. Оказалось, суть в том, что мутации вызывают критически опасные изменения в аминокислоте T48.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки