Медицина 2.0

Гемофилия – заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, наследственное. Отмечается повышенная склонность к кровотечениям. Резко возрастает риск кровоизлияний в органы, без видимых на то причин. Любая, даже самая незначительная травма, может привести к гибели человека.

«Царская болезнь» - так называют гемофилию в народе. Все мы помним из истории, что этой болезнью страдал сын Николая II, Алексей. По всему миру известно немало примеров, когда престолонаследники страдали таким недугом, что создавало угрозу царствования той или иной династии. В те времена болезнь считалась загадочной и неизлечимой.

В наше время найдено много ответов на вопросы, касающиеся гемофилии, однако полностью победить ее еще не удается.



Передается гемофилия от женщины, но болеют ей только мужчины. Это объясняется сложным процессом с участием мужских (XY) и женских (XX) хромосом.

Известен лишь один случай, когда гемофилией заболела женщина. Это была королева Виктория. Однако ее болезнь обусловлена мутацией генов уже после рождения.



Существует А-гемофилия и В-гемофилия. «А» проявляется, когда в мутированном гене не хватает специального VIII фактора, а «B», когда не хватает IX фактора. Гемофилия A наиболее распространена.

У 25% заболевших людей выявляют спонтанную гемофилию, то есть не передавшуюся по наследству, а возникшую сама собой. После этого запускается механизм наследственной передачи болезни.



Симптомы гемофилии



Болезнь может проявляться сразу после рождения, в раннем возрасте и может обнаружить себя лишь после 20 лет.

Признаки гемофилии после рождения (на 4-5 день) проявляются в виде кровотечения из пупка, подкожных кровоизлияний, позже – при подрезании уздечки языка, прорезывании зубов.



Самым главным симптомом заболевания является кровоизлияние в суставы, по-другому – гемартрозы. Такие явления причиняют нестерпимую боль и сопровождаются лихорадкой.



Чаще всего поражаются суставы колена, голеностопные и локтевые, реже затрагиваются

тазобедренные, плечевые и другие мелкие суставы.

После первого кровоизлияния кровь рассасывается постепенно, после повторных – начинает накапливаться, образуя сгустки, которые откладываются на хряще, разрастается соединительная ткань. Полость сустава закрывается, он становится неподвижным. Возможны кровоизлияния в ткань костную, в связи с этим может развиться некроз или недостаточность кальция.



Наблюдаются и другие признаки гемофилии:

- образование обширных кровоизлияний и гематом, сопровождающихся болью;

- длительные кровотечения изо рта, носа, десен (при удалении зубов, миндалин, других травмах);

- бледность кожи;

- астенический тип строения тела;

- кровоизлияния в мозг и другие органы (при тяжелых формах).

Признаки гемофилии в виде кровотечений после травм могут проявиться не сразу, а спустя 5-6 часов.

Формы заболевания в зависимости от антигемофильного фактора:



· Тяжелая (до 3-х).

· Средней тяжести (3-5).

· Легкая (6-15).

· Латентная (более 15).

· Субклиническая (от 16 до 35).



Диагностика гемофилии



Если появляются описанные выше симптомы, то необходимо как можно быстрее обратиться к врачу-гематологу или, для начала, к терапевту.

Диагностика гемофилии заключается в проведении ряда исследований крови. Прежде всего, определяется время свертываемости крови, уровень тромбоцитов.

Следует дифференцировать гемофилию с тромбастенией Глянцмана, болезнью фон Виллебранда.



Как лечить гемофилию



Методы лечения гемофилии заключаются в использовании заместительной терапии. Назначаются внутривенные инъекции фактора свертываемости крови.

Для лечения гемофилии A используют антигемофильный глобулин, приготовленный из замороженной плазмы человека.

Для лечения гемофилии B используют препарат комплексный, содержащий проконвертин, протромбин, IX фактор, X фактор Стюарта-Прауэр.

При проведении процедур в стоматологической клинике или при вынужденной (любой) операции, всегда должен присутствовать врач, который при необходимости вводит препарат для свертываемости крови.

Это заболевание неизлечимо, предотвратить ее появление невозможно, если уж имеются наследственные факторы. Можно лишь направить все усилия на профилактику травм, ситуаций, провоцирующих кровотечения.

Избегают внутримышечного введения любых препаратов, чтобы не провоцировать появление гематом.



Госпитализация показана больным с обширными гематомами головы, шеи, кровотечениями внутренних органов, большими ранами, требующими наложения швов.

При правильном лечении и соблюдении мер предосторожности продолжительность жизни людей, страдающих «царской болезнью», такая же, как у всех.

Следует знать, что больным трудно выполнять физическую работу, вести полноценный образ жизни, поэтому им следует находить себе занятия, соответствующие состоянию.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки