Спинальная мышечная атрофия – «сестра» бокового амиотрофического склероза
Более мягкие формы SMA приводят мышечной дистрофии, в то время как более тяжелые вызывают паралич и смерть уже на момент второго дня после рождения. Примерно 1 из 50 человек являются генетическими носителями этого заболевания.
Из-за дисфункциоального гена многие двигательные нейроны у пациентов со спинальной мышечной атрофией не способны продуцировать достаточное количество протеина SMN, необходимого для поддержания полноценной функциональности моторных нейронов.
Дефицит протеина SMN вызывает клеточный стресс и, в конечном итоге, гибель этих важнейших нервных клеток. Как обнаружили ученые, моторные нейроны, которые являются мишенью этой болезни, что испытывают фатальный стресс, подобный тому, что испытывают двигательные нейроны, пораженные боковым амиотрофическим склерозом (ALS), известным на Западе как болезнь Лу Герига.
Иллюстрация к статье:
Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
http://zdravoe.com - Добавил omnomnom 2578 дней назад в категорию Неврология
Добавить комментарий