Медицина 2.0

Фенилкетонурия – достаточно редкое наследственное заболевание, связанное с определенным генетическим дефектом. Разработка лекарств от подобных болезней не оправдывает ожидания фармкомпаний, поэтому каждый такой новый препарат, появляющийся на рынке, становится сенсацией.

В конце мая в США одобрен первый ферментный препарат для лечения фенилкетонурии. И цены на него резко возросли, вопреки ожиданиям самого производителя. Регистрационная заявка на препарат также находится на рассмотрении у европейских регуляторов.

Palynziq компании Biomarin был одобрен регуляторами США как первый ферментный препарат для лечения фенилкетонурии. Palynziq (pegvaliase-pqpz) представляет собой пегилированный рекомбинантный фермент фенилаланин-аммиаклиазы, на сегодня является единственным лекарством, влияющим на первопричину развития болезни.

Так, новый препарат помогает организму пациента расщеплять аминокислоту фенилаланин и тем самым нормализовать его содержание в организме. Высокие уровни фенилаланина токсичны для головного мозга и могут вызвать серьезные неврологические и психиатрические проблемы у пациентов с этим расстройством.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки