Медицина 2.0

Учёные Университета Айовы /США/ открыли генный дефект, который поможет идентифицировать новый белок, защищающий сенсорные клетки в ухе и таким образом потенциально ведущий к разработке эффективного лечения против глухоты. Наследственная глухота являются одним из самых распространённых врождённых дефектов, но, тем не менее, большинство генов, ответственных за такое нарушение, неизвестны научному миру.



В своём исследовании специалисты использовали лабораторных мышей, поскольку генетика организма грызунов и человека очень похожа. В результате медики обнаружили дефект в гене claudin-9, приводящий к глухоте. Мутировавший ген не мог выработать нормальный белок, необходимый для поддержания надлежащего распределения калия во внутреннем ухе.



Как объясняют врачи, белки в установленном гене предотвращают перемещение ионов между клетками, включая калий. Сенсорные клетки в органах слуха содержат разное количество калия. Микробиологи определили, что ген claudin-9 играет очень важную роль в сохранении баланса калия и предотвращает интоксикацию калием в сенсорных клетках уха. Когда происходит мутация данного гена, калий неправильно попадает в клетки, уничтожает большинство из них, а оставшиеся клетки становятся не функциональными. Как считает руководитель исследования, доктор Йоко Накано, генетическое открытие позволит точнее обследовать людей с нарушениями слуха и в дальнейшем разработать действенную терапию против глухоты.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки