Медицина 2.0

Российские исследователи обнаружили модификацию в гене ADH1B, отвечающем за расщепление этанола. Как сообщает пресс-служба Genotek, наличие данной вариации в геноме сокращает вероятность возникновения алкогольной зависимости на 25-32% у восточных славян, а также у татар, ашкеназских евреев, коренных сибирских народов и других этнических групп.

Александр Кибитов, руководитель отделения геномики психических расстройств НМИЦ психиатрии и неврологии им. Бехтерева, подчеркнул, что это первое российское исследование, выявившее значимые генетические маркеры риска алкогольной зависимости, подтвержденные клиническими данными. Это открывает перспективы для создания систем оценки риска развития данного заболевания.

В ходе полногеномного исследования (GWAS) ученые искали генетические вариации, влияющие на склонность к злоупотреблению алкоголем. Они изучили более 41 тысячи геномов добровольцев, прошедших опрос AUDIT для оценки риска алкогольных проблем.

Сопоставив различия в геномах и результаты опроса, ученые обнаружили связь между вариантом rs1229984 гена ADH1B и вероятностью развития алкогольного расстройства.

Эта генетическая вариация, ранее связанная с алкогольной зависимостью, встречается у восточных славян, евреев-ашкенази, татар, сибирских народов и других этносов. У русских ее наличие снижало риск алкогольной зависимости на 25%, а у народов Поволжья – на 32%.

Полногеномный подход позволил создать прогностическую модель, проверенную на клинических выборках РНКПГ. Она показала высокую точность в определении пациентов с алкогольной зависимостью, повысив прогностическую способность моделей диагностики до 76,2%.

Директор по науке Genotek Александр Ракитько отметил, что это открывает возможности для персонализированной профилактики и лечения алкогольной зависимости, подчеркнув необходимость интеграции моделей, основанных на полигенных индексах риска, в клинические рекомендации.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки