Медицина 2.0

Китайские врачи из северо-западной провинции Шэньси сообщают: им посчастливилось обнаружить аномальный кариотип (совокупность числа, размеров, формы набора хромосом) человеческой пятой хромосомы. Это первый случай в мире выявления данной аномалии.



Известно: специалисты Городского центра ухода за матерью и ребенком Баоцзи диагностировали у девочки карликовость из-за того, что у нее не хватало половой хромосомы и наблюдался загиб в длинном плече пятой хромосомы. Данное сочетание встречается впервые. Пята хромосома - одна из самых больших человеческих хромосом. В ней содержится до 1300 генов.



Окончательные выводы можно будет сделать лишь после полной расшифровки генома ребенка. Пока же вследствие генетического отклонения у девочки отмечается задержка роста и недостаточное развитие половых желез. Но, возможно, эффект распространяется и на другие системы организма. Данный случай был детально описан, информация отослана в Центральную государственную лабораторию медицинской генетики и занесена в Базу каталога хромосомных аномалий китайцев.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки