Медицина 2.0

До 40% случаев лобно-височной деменции обусловлены генетическими факторами. При этом причиной развития этого заболевания может быть более десяти генов. Об этом The Conversation рассказал директор-основатель американского центра исследований лобно-височной деменции при медицинской школе Умасс Чан, нейробиолог Фен-Бяо Гао.

Лобно-височная деменция (Frontotemporal dementia) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вторая по частоте разновидность деменции. При этом заболевании поражаются височные и лобные доли головного мозга, отвечающие за контроль поведения, речи, способность к планированию и организацию действий.

Нейробиолог рассказал, что до 40% случаев лобно-височной деменции обусловлены генетически. С этим заболеванием связано более десятка генов. Он объяснил, что гены содержат своеобразные «инструкции», с помощью которых клетки вырабатывают белки, выполняющие необходимые для жизни функции. Мутировавшие гены могут приводить к появлению мутировавших белков, которые не могут выполнять свою нормальную функцию или становятся токсичными.

Мутировавшие белки способствуют развитию лобно-височной деменции. Один из таких белков, называемый tau, может образовывать скопления (бляшки) в мозге, тем самым нарушая работу нейронов. Другой ключевой белок, програнулин, регулирует работу части клеток, называемой лизосомой. В норме она расщепляет продукты жизнедеятельности клеток, однако при наличии генетических мутаций эта функция может быть ослаблена.

Гао отметил, что наиболее распространенная мутация в гене под названием C9orf72 связана как с височной деменцией, так и с боковым амиотрофическим склерозом — дегенеративным заболеванием центральной нервной системы. При этом у некоторых людей, являющихся носителями генетических мутаций, могут десятилетиями не проявляться симптомы каких-либо заболеваний.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки