Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика поднимает клинические, этические вопросы
Пренатальная генетическая диагностика двигается вперед благодаря исследованиям отдельных групп в Соединенных Штатах и Гонконге, показав, что тысячи локусов эмбрионального генома могут быть проанализированы в образце 10 мл материнской крови. Значение неинвазивной пренатальной генетической диагностики (NIPD) взвешены в комментарии, опубликованном в выпуске «Nature» от 20 января.
Существующие методы эмбрионального генетического анализа включают амниоцентез, основанный на получении клеток маленького образца амниотической жидкости, и образцах ворсин хориона. Эти процедуры увеличивают риск выкидыша, и могут использоваться только для 1 или 2 генетических тестов - наиболее часто, обнаружения неправильного числа хромосом.
Новые тесты основаны на фрагментах эмбриональной ДНК из клеток, которые умерли и были переварены ферментами. Свободно плавающие фрагменты ДНК находятся в кровотоке матери.
«Даже на ранних сроках беременности, 5-10 % ДНК 'вне клеток' у беременных женщинах поступает из зародыша», - пишет Генри т. Грили (Henry T. Greely) (Center for Law and the Biosciences, Stanford Law School, California).
NIPD может не только обнаружить неправильное число хромосом, но и проанализировать тысячи участков эмбрионального генома. Без риска для матери (только взятие 10 мл крови), и уменьшая затраты на технологии генотипирования и секвенирования, новый тест стоит перед немногими барьерами к широкому принятию клиницистами и пациентами.
Легкость теста и его почти неизбежное принятие поднимают клинические, социальные, и этические вопросы. Хотя у менее, чем 2 % беременных женщин в Соединенных Штатах в настоящее время проводится амниоцентез или биопсия ворсинок хориона, новый тест дает большее количество информации, фактически не увеличивая риска, и устраняет беспокойство относительно процедур, использующих большую иглу или трансвагинальное исследование.
Существующие методы эмбрионального генетического анализа включают амниоцентез, основанный на получении клеток маленького образца амниотической жидкости, и образцах ворсин хориона. Эти процедуры увеличивают риск выкидыша, и могут использоваться только для 1 или 2 генетических тестов - наиболее часто, обнаружения неправильного числа хромосом.
Новые тесты основаны на фрагментах эмбриональной ДНК из клеток, которые умерли и были переварены ферментами. Свободно плавающие фрагменты ДНК находятся в кровотоке матери.
«Даже на ранних сроках беременности, 5-10 % ДНК 'вне клеток' у беременных женщинах поступает из зародыша», - пишет Генри т. Грили (Henry T. Greely) (Center for Law and the Biosciences, Stanford Law School, California).
NIPD может не только обнаружить неправильное число хромосом, но и проанализировать тысячи участков эмбрионального генома. Без риска для матери (только взятие 10 мл крови), и уменьшая затраты на технологии генотипирования и секвенирования, новый тест стоит перед немногими барьерами к широкому принятию клиницистами и пациентами.
Легкость теста и его почти неизбежное принятие поднимают клинические, социальные, и этические вопросы. Хотя у менее, чем 2 % беременных женщин в Соединенных Штатах в настоящее время проводится амниоцентез или биопсия ворсинок хориона, новый тест дает большее количество информации, фактически не увеличивая риска, и устраняет беспокойство относительно процедур, использующих большую иглу или трансвагинальное исследование.
Иллюстрация к статье:
Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках
http://abbottgrowth.ru - Добавил v.v. в категорию Разное
Читайте также
Добавить комментарий