Медицина 2.0

В Московском НИИ Педиатрии и Детской Хирургии были опробованы методы анализа гена дистрофина. Мутации в гене дистрофина являются причиной различных мышечных дистрофий, самая распространенная из которых – мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД). Данным заболеванием страдает примерно 1 из 4000 новорожденных. Это серьезное заболевание, которое может привести к полному параличу и смерти больного еще в подростковом возрасте.



Своевременная диагностика заболевания позволяет выбрать верное лечение.



Компания Genotek первой в России стала использовать метод секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный метод позволяет выявлять точечные мутации гена, вплоть до изменений размером один нуклеотид. Это дает возможность обнаружить развитие МДД с точностью 99,97%.



Помимо метода секвенирования гена, была внедрена технология MLPA и анализ гена с помощью микрочипов. Данные методы обладают точностью около 80 и 90% соответственно.



Основные методы анализа гена дистрофина, которые сегодня используются в России, направлены в основном на выявление только крупных нарушений в 18 из 79 участков гена, что позволяет диагностировать заболевание с точностью около 40%. Внедренные Genotek технологии повышают этот показатель минимум в 2 раза. Дальнейшие исследования дадут возможность использовать современные методы анализа генома для выявления серьезных генетических заболеваний.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки