Медицина 2.0

Ученые добились прогресса в развитии лечения наиболее распространенной генетической причины смерти у детей раннего возраста. Исследователи из Эдинбургского университета обнаружили, что младенцы, страдающие от наследственного заболевания, при котором происходит гибель двигательных нейронов спинного мозга, могут извлечь выгоду из медицинских препаратов, улучшающих мускулатуру верхних и нижних конечностей.



Спинальная мышечная атрофия (Spinal Muscular Atrophy (Sma)), также известная как синдром детской гибкости, поражает двигательные нейроны, которые приводят к прогрессирующей атрофии мышц, что не позволяет пациентам достаточно хорошо контролировать свои движения, либо вовсе контролировать их.



Дети с SMA также страдают от недоразвитых мышц, но в ходе опытов, выполненных исследовательской группой, было обнаружено, что повреждение может быть полностью изменено.



Том Джиллингуотер, доктор нейроанатомии в Эдинбургском университете провел исследование. «Спинная мускульная атрофия — наиболее распространенная генетическая причина смерти у детей», заявил он.



«Демонстрируя важную роль, которую мышцы играют в данном заболевании, теперь мы можем сосредоточить наши усилия на попытке заблокировать болезнь во всех пораженных болезнью тканях», добавил он.



Исследовательская группа заявила, что SMA является неизлечимой и часто фатальной болезнью, с 50% самых серьезных случаев, приводящих к смерти в раннем возрасте, начиная с 2-х лет.



Дети с SMA испытывают прогрессирующую атрофию мышц, влекущую потерю подвижности и моторной функции. Такое заболевание приходится на каждого 6000-го ребенка и один из 40 человек несет генетическую мутацию, которая вызывает болезнь.



Эксперты говорят, что мышцы пациентов повреждаются в результате низкого уровня белка под названием SMN, который вызван генетической мутацией. Эта мутация также разрушает кровоснабжение мускулов, приводя к дальнейшей гибели.



Исследование было опубликовано в издании Human Molecular Genetics and Neuromuscular Disorders.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки