Медицина 2.0

В 1969 году Патрицию Винчестер (Patricia Winchester), педиатра-радиолога из Нью-Йорка, попросили обследовать двух сестер, страдающих тяжелым прогрессирующим артритом пальцев и стремительным ухудшением подвижности плечевых, локтевых, бедренных и коленных суставов в результате остеопороза.



Девочки быстро утратили способность к самостоятельному перемещению и вскоре погибли.



Долгое время этиология этого заболевания, получившего название «синдром Винчестер», оставалась неизвестной. В попытках установить его причину исследователи из нью-йоркской клиники Маунт Синай вышли на ген MT1-MMP. Этот ген кодирует фермент, который корректно функционирует только при его правильном расположении в мембране клетки.



Изучение генома замороженных клеток кожи одной из девочек выявило мутацию, из-за которой молекулы MT1-MMP не достигали своей правильной локализации во внешнем слое клеточной мембраны, а застревали в цитоплазме. В результате фермент лишался возможности вступать во взаимодействие с белком MMP-2, аномалии которого вызывают целую группу врожденных заболеваний со схожими проявлениями (тяжелым артритом и разрушением костной ткани).



Исследователи считают, что их открытие внесет ясность в диагностику синдрома Винчестера и поможет в разработке новых методов лечения детей с этим и другими врожденными заболеваниями костей, а также многочисленных взрослых, страдающих остеопорозом и артритом.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки