Медицина 2.0

Люди с редким расстройством - ангидрозом - не могут потеть. И ученые из Института наук о мозге RIKEN, наконец, выяснили, в чем причина. Оказалось, все дело в единственной генетической мутации. В центр внимания специалистов попала одна пакистанская семья с несколькими детьми, которые не способны потеть.



Данное расстройство повышает риск теплового удара. Ангидроз иногда развивается вследствие повреждения потовых желез, вызванных травмой или проблемами в развитии. Но у пятерых детей, которых исследовали ученые, были совершенно нормальные потовые железы. Тогда и родилась идея изучить их геном. Выяснилось: проблемы касались гена ITPR2, контролирующего базовый клеточный процесс в потовых железах.



Итак, ген кодирует белок InsP3R, который помогает ионам кальция проникать и выходить из клеток. Это очень важно для многих клеточных функций. А при мутации высвобождение ионов не происходит. Интересующая исследователей мутация носит локальный характер, затрагивая всего одну "букву" кода. Если у грызунов не было гена TPR2, они меньше потели. Кстати, сделанное открытие поможет справиться не только с ангидрозом, но и с повышенной потливостью.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки