Медицина 2.0

Ученые из Икановской школы медицины при исследовании генома здоровых людей обнаружили, что некоторые носители наследственных мутаций не имеют признаков заболеваний, связанными с этими генетическими нарушениями

В рамках своей работы ученые проанализировали генетические данные более 589,3 здоровых взрослых людей. После проверки 874 генов были выявлены 13 человек, имеющие нарушения, связанные с серьезными наследственными заболеваниями (в том числе с муковисцидозом, синдромом Смита-Лемли-Опитца и наследственной дисавтономией), но не имеющие никаких клинических проявлений этих болезней.

Как отмечают авторы работы, полученные ими результаты означают, что некоторые люди с генными мутациями имеют генетическую защиту против развития данных заболеваний. В дальнейшем изучение подобных случаев поможет понять механизм развития наследственных генетических заболеваний и разработать новые схемы их лечения.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки