Медицина 2.0

От родителей к детям передаются не только внешность, привычки или характер. Вместе с генами своих предков малыши наследуют и семейные недуги.



Наследственные заболевания появляются вследствие мутаций в разных генах. На 1000 новорождённых 30–50 детей уже имеют ту или иную наследственную патологию. Одни болячки проявляются сразу после рождения, другие — через пару месяцев, а то и десятилетий. Хвори могут спокойно дремать в генах отца и матери, но проснуться у ребёнка.



— Каждый человек является носителем патологических генов, — рассказывает Людмила БОРЩЁВА, зав. отделением медико-генетического консультирования Красноярского диагностического центра медицинской генетики. — Многие об этом просто не знают, так как ген не проявляется, спит. Но если он есть у папы и мамы, то в 25% случаев есть риск родить ребёнка с наследственным недугом. Если кто-то из родителей уже болен, ген активен и риск для ребёнка вырастает до 50%. В этом случае появление недуга можно предсказать во время беременности. Сегодня всех новорождённых обследуют на пять самых распространённых наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию.



Иногда от родителей к ребёнку передаётся не само заболевание, а предрасположенность к нему. Так, туберкулёз, ревматизм, язвенная болезнь желудка, бронхиальная астма и др. не являются наследственными. Но при неблагоприятном воздействии внешней среды предрасположенность может проявиться.



— Обратите внимание, есть ли в роду патологии со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, психические отклонения, — отмечает Людмила Борщёва.



Хотя шизофрения не является наследственным заболеванием, есть семьи, в которых она проявляется чаще. Существует программа диагностического исследования для будущих родителей на предрасположенность к подобным заболеваниям. Особенно это касается супругов, являющихся друг другу какими-либо родственниками. Вероятность того, что у них окажется один и тот же рецессивный, «спящий» ген, вызывающий заболевание, выше, чем в других браках.



Хромосомные заболевания могут пробудиться в любой семье, у любой пары, вне зависимости от образа жизни и вредных привычек. Больше всего рискуют люди старшего возраста, особенно женщины. Если у мужчин сперматозоиды обновляются раз в 70 дней, то прекрасный пол «получает» яйцеклетки внутриутробно. Все вредные факторы, действующие на женщину в течение жизни, влияют и на них. Чем она старше, тем больше воздействие. Чаще всего люди обращаются к врачам, когда уже появился больной ребёнок.



— Конечно, не все мутации можно предсказать, — говорит Людмила Петровна. — Существует более пяти тысяч наследственных заболеваний. И не на все из них есть методы диагностики. Но часто встречающиеся наследственные патологии будущих родителей проверять можно и даже необходимо, чтобы подготовить супругов к возможным последствиям.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки