Ихтиоз арлекина - необычное заболевание, лишающее кожу влаги
У 18-летней Хантер Штейнитз редкое расстройство, вызванное мутацией в гене ABCA12. Этот ген задействован в переносе жиров в межклеточном пространстве. Из-за генетического сбоя она похожа на жертву пожара. Это ихтиоз арлекина - кожа слишком толстая, не эластична и местами сильно высыхает.
Девушка не в состоянии нормально закрывать глаза, согибать пальцы на руках, а на голове у нее выпали все волосы, так как волосяные фолликулы заблокированы кожей. Хантер Штейнитз не потеет, что повышает риск обезвоживания. По этой причине ежедневно девушке приходится принимать двухчасовую ванну (позволяет телу хоть как-то напитаться влагой).
Ранее дети с подобным диагнозом не доживали и до года. Причина - в коже отсутствовали важные жиры, защищающие от бактерий и загрязняющих веществ. Лекарства от расстройства нет. Врачи могут предложить лишь особый режим ухода за кожей. В частности, помимо ванн, девушке приходится наносить на кожу большое количество лосьонов и масел.
Иллюстрация к статье:
Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
http://www.meddaily.ru - Добавил greep в категорию Разное
Читайте также
Добавить комментарий